Italfarmaco a la volonté de devenir un acteur clé dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Italfarmaco dispose d’une structure en France dédiée aux maladies rares, en particulier à la dystrophie musculaire de Duchenne.
La dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare liée au chromosome X provoquant un affaiblissement et une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine, appelée dystrophine. Cette protéine est impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
En France, la dystrophie musculaire de Duchenne touche environ 3000 personnes ; chaque année 150 à 200 nouveaux-nés garçons sont concernés1,2 .
La progression de la maladie se caractérise par une perte de la marche progressive, des complications cardiaques et respiratoires. La prise en charge des patients est pluridiscplinaire et repose sur l’optimisation de leurs capacités musculaires ainsi que sur la prévention et le traitement des complications.
sont touchées par la dystrophie musculaire de Duchenne²
atteintes dans le monde3
150
-
200
Nouveau-nés garçons
affectés chaque année en France1,2
En France , la lutte contre les maladies rares est une des cinq priorités de santé publique. Depuis 2004, trois Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) successifs ont permis la mise en place d’un dispositif unique pour accompagner près de 3 millions de patients souffrants d’une maladie rare et leur entourage, avec pour ambition de limiter l’errance diagnostique et thérapeutique.4
23 filières de santé maladies rares sont labellisées pour optimiser la prise en charges des maladies rares. La dystrophie musculaire de Duchenne relève de la filière FILNEMUS qui dispose de 8 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, 30 CRMR constitutifs et 30 centres de compétences répartis dans toute la France.5
En 2019, un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins)1 a été élaboré par FILNEMUS et la Société Française de Neurologie Pédiatrique selon une méthodologie proposée par la HAS (Haute Autorité de Santé) pour homogénéiser les pratiques des professionnels de santé afin d'optimiser la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.1
La France est un territoire très dynamique dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Le réseau de centres experts FILNEMUS, les laboratoires de recherche, les associations de patients, et tous les acteurs du soin et de l’accompagnement ont un objectif commun : transformer la vie des patients touchés par la dystrophie musculaire de Duchenne.
Italfarmaco est fier de s’engager à leurs côtés, afin de proposer des solutions thérapeutiques innovantes. Comptant sur le soutien et l’expertise mondiale du groupe Italfarmaco, nous sommes déterminés à offrir une meilleure qualité de vie aux patients atteints de cette pathologie rare.
23 filières de santé maladies rares sont labellisées pour optimiser la prise en charges des maladies rares. La dystrophie musculaire de Duchenne relève de la filière FILNEMUS qui dispose de 8 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, 30 CRMR constitutifs et 30 centres de compétences répartis dans toute la France.5
Italfarmaco est fier de s’engager à leurs côtés, afin de proposer des solutions thérapeutiques innovantes. Comptant sur le soutien et l’expertise mondiale du groupe Italfarmaco, nous sommes déterminés à offrir une meilleure qualité de vie aux patients atteints de cette pathologie rare.
Références :
- 1. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) 2019 – Dystrophie musculaire de Duchenne.
- 2. Site web : AFM-Téléthon - Dystrophie musculaire de Duchenne.
- 3. Y.T. Le Guen et al. Dystrophie musculaire de Duchenne : état actuel et perspectives thérapeutiques. Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 2021. Volume 205, Issue 5, Pages 509-518.
- 4. Site web : Maladies rares Info Services - S’informer sur les maladies rares.
- 5. Site web : La filière de santé FILNEMUS – Présentation.