Quels sont les signes et les symptômes de la myopathie de Duchenne ?

Connaître ces signes est essentiel, car un diagnostic précoce permet aux familles de rechercher du soutien, de se rapprocher d’autres personnes partageant des expériences similaires, et de mieux se préparer émotionnellement.

Signes précoces

Les enfants atteints de la myopathie de Duchenne commencent généralement à manifester les premiers signes et symptômes entre 2 et 4 ans, notamment :1

Common or early signs of Duchenne Muscular Dystrophy Symptoms

Retard dans l’acquisition de la station debout autonome

Mollets hypertrophiés

Marche sur la pointe des pieds (démarche dandinante)

Common or early signs of Duchenne Muscular Dystrophy Symptoms

Difficulté à marcher, sauter et sautiller

Chutes fréquentes

Utilisation du signe de Gowers

Common or early signs of Duchenne Muscular Dystrophy Symptoms

Faiblesse musculaire progressive

Fatigue2

Faiblesse des jambes, du bassin, des bras et du cou

Pourquoi les premiers signes de la myopathie de Duchenne passent-ils parfois inaperçus ?

Ils peuvent être subtils, comme des chutes fréquentes ou des difficultés à monter les escaliers.3 Bien que la plupart des cas soient diagnostiqués tôt, il est important de signaler les symptômes à un professionnel de santé dès qu’ils apparaissent.

Progression

Avec la progression de la maladie, la faiblesse musculaire s’accentue, rendant la mobilité et l’exécution des activités quotidiennes de plus en plus difficiles pour les patients. Les symptômes s’étendent progressivement aux bras, aux membres inférieures, et au tronc (généralement à l’adolescence). Avec le temps, la maladie impacte également le fonctionnement du cœur et des poumons. Le déficit de la dystrophine dans les muscles peut affecter leur fonctionnement, entraînant des complications cardiaques et pulmonaires.1

Disease progresses of Duchenne Muscular Dystrophy

Difficulté à lever les bras

Perte de la capacité à marcher

Scoliose (courbure de la colonne vertébrale)

Disease progresses of Duchenne Muscular Dystrophy

Difficultés respiratoires

Insuffisance respiratoire restrictive

Nécessité d’assistance ventilatoire

Disease progresses of Duchenne Muscular Dystrophy

Arythmie cardiaque

Cardiomyopathie

Insuffisance cardiaque

Chaque personne atteinte de la myopathie de Duchenne connaît une évolution unique de la maladie

Bien que la mutation génétique soit identique, la manifestation des symptômes diffère au cours de l’évolution de la maladie. La progression de la maladie et l’intensité des symptômes varient, avec des manifestations pouvant être précoces ou tardives.4

De plus, la myopathie de Duchenne a également un impact sur la santé mentale.1 Les familles font face aux défis liés aux soins, à la progression des symptômes et à l’incertitude.5

1. Van Ruiten H, Bushby K, Guglieri M. State-of-the-art advances in Duchenne muscular dystrophy. EMJ. 2017;2(1):90-9.

2. El-Aloul B, Speechley KN, Wei Y, Wilk P, Campbell C. Fatigue in young people with Duchenne muscular dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2020;62:245-251.

3. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review.

4. Site web : Parent Project Muscular Dystrophy – What is Duchenne ? Progression.

5. Site Web : WebMD – Les défis de la prise en charge des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.